Rzadkie choroby ujawniające się w dzieciństwie - kiedy warto wybrać się do lekarza?

Nietypowe objawy zaobserwowane u dziecka zawsze powinny wzbudzić naszą czujność. Ich powtarzalność lub znaczne obniżenie komfortu życia dziecka są sygnałem do rozpoczęcia diagnostyki. Choroby rzadkie dotyczą w Polsce ok. 6-8 proc. społeczeństwa, co oznacza, że każdy z nas może znać nawet kilka osób, które na nie cierpią.
Jak pokazują badania, aż 75 proc. z nich daje objawy już w wieku dziecięcym [1]. Co trzeci chory umiera przed ukończeniem 5. roku życia, a 40–45 proc. – przed ukończeniem 15 lat. [2]. Większość chorych żyje jednak przez wiele lat, nie zawsze mając świadomość chorób, na które cierpi. Nie oznacza to jednak, że nie wyniszczają one organizmu. Diagnoza pozwala na wprowadzenie leczenia i spowolnienie postępów choroby, np. poprzez ochronę zagrożonych organów. Jakie sygnały u dziecka powinny być dla nas alarmujące?

Wysoka gorączka, częste zapalenia ucha – objawy infekcji

Nawracające i częste infekcje u dzieci to nic nowego dla zdecydowanej większości rodziców. Ludzki organizm potrzebuje kilku lat, aby zapoznać się z różnymi patogenami i wykształcić na nie odporność, dzięki czemu może chronić nas w dalszym życiu. Warto jednak uważnie śledzić sytuację, zwłaszcza jeśli poza infekcjami pojawiają się dodatkowe objawy, takie jak np. odporność na leki.

W większości przypadków odpowiednie dobranie leków przez lekarza pomaga młodemu organizmowi w walce z chorobą. Antybiotyk pomaga zwalczyć infekcje bakteryjne, a podanie leków przeciwgorączkowych obniża temperaturę. Inaczej jest jednak chociażby w zespole TRAPS.

– Zespół TRAPS charakteryzuje się rzutami wysokiej gorączki, odpornej na zalecane standardowo leki przeciwgorączkowe. Jeśli zauważamy u dziecka taką odporność, zdecydowanie warto pogłębić diagnostykę, gdyż może okazać się, że nie zostało ono zarażone żadnym patogenem – tłumaczy dr hab. Sylwia Kołtan, specjalistka pediatrii i immunologii klinicznej, współpracująca z Fundacją Saventic zajmującą się bezpłatnąpomocą w diagnozie chorób rzadkich.

Częste objawy infekcji, takie jak zapalenia płuc, zakażenia ucha lub zatok, ale także ropnie skóry, uporczywe pleśniawki w jamie ustnej oraz nieprzybieranie na wadze lub zahamowanie prawidłowego wzrostu stwarzają natomiast podstawy do podjęcia diagnostyki w kierunku pierwotnych niedoborów odporności.

– Pierwotne niedobory odporności to jednostka obejmująca kilkaset różnych mutacji genetycznych, których liczba wciąż wzrasta. W związku z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego osoby dotknięte tą chorobą są szczególnie narażone na infekcje i zakażenia. Rodzaj tych symptomów oraz ich nasilenie są bardzo zróżnicowane – od ciężkich niedoborów odporności, które nieleczone mogą prowadzić do śmierci na wczesnych etapach życia, aż do tych łagodnych, które ze względu na niespecyficzność oraz niskie nasilenie, mogą nawet zostać rozpoznane dopiero w wieku dorosłym – tłumaczy dr hab. Sylwia Kołtan.

Zmiany skórne

Problemy skórne, zarówno u dzieci, jak i dorosłych, mogą być objawem bardzo wielu chorób i problemów zdrowotnych. W ten sposób często dają o sobie znać chociażby alergie, jednak nawracające lub stale utrzymujące się zmiany, zwłaszcza o nietypowych kształtach, powinny zwrócić naszą uwagę i skłonić do podjęcia diagnostyki. Są one objawem wielu rzadkich chorób.

Niepokojące powinny być dla nas zmiany takie jak rumień, łuszczenie się naskórka, stwardnienia i guzki, bliznowce, brodawki wirusowe, przebarwienia czy pojawiające się bez znanej nam przyczyny obrzęki.

– Nawracające, pojawiające się bez wyraźnej przyczyny obrzęki mogą świadczyć o dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym. Rozpoznawany jest on często z dużym opóźnieniem, a przyczyną są objawy, które mogą naśladować inne schorzenia. Przykładowo, chorzy mogą być diagnozowani i leczeni przez wiele lat na pokrzywkę czy zapalenie stawów – tłumaczy dr hab. Sylwia Kołtan. – Z kolei zmiany, które wyglądają na podskórne sińce o dużym, punktowym rozproszeniu, sprawiające wrażenie jakby dziecko zbyt mocno podrapało skórę w danym miejscu to typowy objaw choroby Fabry’ego. Przyczyną jest miejscowe poszerzenie naczyń krwionośnych w powierzchownych warstwach skóry. Zazwyczaj występują one poniżej pępka do poziomu kolan, a także na pograniczu czerwieni wargowej, w błonie śluzowej jamy ustnej i na spojówkach – dodaje ekspertka.

Co w przypadku, gdy podejrzewamy, że nasze dziecko może cierpieć na chorobę rzadką?

Pierwszym krokiem jest udanie się do lekarza rodzinnego lub pediatry i podzielenie się swoimi obawami. W przypadku występowania objawów nietypowych, które pomimo konsultacji lekarskich nie zostały zdiagnozowane, warto zgłosić się do organizacji oferującej bezpłatną pomoc w diagnostyce, takiej jak Fundacja Saventic. Dzięki temu będziemy mieć pewność, że całość dokumentacji medycznej została przeanalizowana pod kątem chorób rzadkich, a w razie podejrzenia takiej choroby, zostaniemy skierowani na dalszą diagnostykę.