Rodzaje PKU
W zależności od aktywności enzymu możemy wyróżnić trzy rodzaje fenyloketonurii:
- Klasyczna PKU – charakteryzuje się bardzo niską aktywnością enzymu, prowadząc do znacznego wzrostu stężenia fenyloalaniny we krwi.
- Łagodna PKU – przedstawia nieco łagodniejsze postacie choroby, gdzie aktywność enzymu jest nieco wyższa niż w przypadku klasycznej PKU.
- Hiperfenyloalaninemia – jest najłagodniejszym typem PKU, charakteryzującym się jeszcze wyższą aktywnością enzymu.
Diagnoza i leczenie
Diagnoza PKU odbywa się w ramach obowiązkowych badań przesiewowych u wszystkich noworodków, umożliwiając szybkie rozpoczęcie leczenia. Analizy laboratoryjne, badania krwi, moczu oraz testy genetyczne są kluczowe dla postawienia diagnozy. Wczesne wprowadzenie diety niskofenyloalaninowej jest kluczowe dla zapewnienia prawidłowego rozwoju intelektualnego i uniknięcia powikłań związanych z nadmiarem fenyloalaniny. Więcej na ten temat przeczytasz pod adresem: https://www.vitapku.pl/zdrowie-i-zywienie/fenyloketonuria-dzis-czy-daje-objawy.
Dieta w fenyloketonurii (PKU)
Dieta odgrywa kluczową rolę w leczeniu Fenyloketonurii (PKU), ponieważ ogranicza spożycie fenyloalaniny, co pomaga utrzymać jej stężenie na bezpiecznym poziomie i zapobiega toksycznym skutkom dla ośrodkowego układu nerwowego. Osoby z PKU muszą przestrzegać specjalnie zbilansowanej diety niskofenyloalaninowej, która zapewnia niezbędne składniki odżywcze, jednocześnie ograniczając ilość fenyloalaniny.
Dieta niskofenyloalaninowa w PKU wymaga ścisłej kontroli i świadomości spożywanych produktów, aby zapewnić odpowiednie odżywianie i uniknąć negatywnych skutków nadmiaru fenyloalaniny. Regularne konsultacje z dietetykiem specjalizującym się w pracy z tą chorobą są niezbędne, aby dostosować dietę do indywidualnych potrzeb pacjenta i zapewnić optymalne wsparcie dietetyczne.
Postęp w badaniach nad PKU
Współczesne badania nad PKU koncentrują się na doskonaleniu diagnostyki i terapii, co ma istotne znaczenie dla poprawy jakości życia pacjentów z tą chorobą. Dzięki postępom w medycynie coraz więcej dzieci jest diagnozowanych we wczesnych fazach życia, co umożliwia skuteczne zarządzanie PKU i zapobieganie powikłaniom. Kontynuacja badań nad mechanizmami choroby oraz rozwój skuteczniejszych terapii są kluczowe dla dalszej poprawy jakości życia osób dotkniętych PKU.
