Każda kobieta w ciąży przygotowuje się na przyjście na świat swojego dziecka, m.in. wykonując rutynowe badania USG.Te jednak nie zawsze ujawniają prawdopodobieństwo wystąpienia wad wrodzonych oraz wielu chorób uwarunkowanych genetycznie, takich jak: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, które wiążą się z upośledzeniem umysłowym i fizycznym oraz wysoką śmiertelnością. Teraz przyszła mama może wykonać zupełnie bezinwazyjne badania prenatalne oceniające to ryzyko.
Dostępne obecnie w naszym kraju badania sprawdzają prawdopodobieństwo wystąpienia aberracji chromosomowej, czyli zaburzeń polegających na zmianie struktury lub liczby chromosomów.
Jednym z typów takiej mutacji jest trisomia (pojawienie się trzeciego chromosomu w parze), której najpowszechniejszymi typami są zespół Downa i zespół Edwardsa. Nowoczesne testy biochemiczne i ultrasonograficzne są najczulszymi i najwcześniej wykonywanymi badaniami. Pozwalają na ocenę ryzyka zaburzeń już w pierwszym trymestrze ciąży z ponad 90% wykrywalnością (95% dla zespołu Downa). Ponadto są całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka.
Według Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego Dotyczących Postępowania w Zakresie Diagnostyki Prenatalnej i Programu Profilaktyki Prenatalnej Narodowego Funduszu Zdrowia, badania prenatalne wykonywane są według zaleceń brytyjskiej The Fetal Medicine Foundation (FMF). Jest to organizacja charytatywna prowadząca badania i edukację w zakresie medycyny prenatalnej na całym świecie.
www.dziecko.fit.pl
