Badania prenatalne to badania przeprowadzane w okresie ciąży. Ich wykonanie pomaga wykryć większość chorób i dysfunkcji płodu.Możemy podzielićje je na dwie grupy - inwazyjne i bezinwazyjne. Te drugie nie powodują żadnego zagrożenia dla życia i zdrowia dziecka. Takie badania mogą być wykonywane kilkakrotnie podczas ciąży i umożliwiają wykrycie wielu wad rozwojowych u dzieci.
Nieinwazyjne badnaia prenatalne
USG
Jest najbardziej popularnym, nieinwazyjnym badaniem, które może być wykonywanie między 11 a 14 tygodniem ciąży i zalecane jest przez lekarzy powtarzanie go jeszcze dwukrotnie. Na początku badanie USG pozwala ustalić obecność płodu (zarodka) oraz jego położenie wewnątrz macicy. Badanie to pozwala stwierdzić czy płód jest obciążony wadami genetycznymi np. zespołem Edwarsa, zespołu Turnera, wadami rozwojowymi, Zespołem Downa, rozszczepieniem wargi, wadą serca). Podczas badania rodzice dziecka mogą otrzymać zdjęcie płodu lub nakręcony filmik, który rejestruje ruchu maleństwa w łonie matki.
Test podwójny
Test ten polega na badaniu krwi matki i ma na celu wykrycie ewentualnych wad dziecka. Zaleca się wykonanie takiego badania, zwłaszcza jeśli kobieta wcześniej nie wykonała badań USG.
Test potrójny
Wykonuje się między 10 a 14 tygodniem ciąży. To również badanie nieinwazyjne, które pozwala wykryć Zespól Downa w większości badanych przypadków. Badanie zaleca się zwłaszcza kobietom po 35 roku, jednak ze względu na coraz częstsze występowanie chorób i wad wśród noworodków, zaleca się wykonywanie tego badania każdej kobiecie w ciąży.
Bezinwazyjne badania są bezpieczne dla zdrowia mamy i dziecka. Są o tyle ważne, że pozwalają wcześnie zdiagnozować wady i choroby płodu, które wcześnie wykryte mogą być w większości przypadków leczone w łonie matki.
[-------]
Inwazyjne badania prenatalne
Zaletą tego typu badań jest bardziej precyzyjna diagnoza w przypadku poważnych zaburzeń rozwoju płodu. Ryzyko utraty płodu w wyniku przeprowadzenia badań inwazyjnych wynosi 1-2 proc.
Dodatkowo kobieta powinna liczyć się z takimi komplikacjami jak krwawienie, przedwczesne odejście wód płodowych oraz wystąpienie skurczów.Wskazaniami do przeprowadzenia badań inwazyjnych są:
- dodatni wynik testu podwójnego
- nieprawidłowy wynik badania ultrasonografowego
- wiek matki powyżej 35 roku życia
- wada środkowego układu nerwowego w obecnej lub poprzedniej ciąży
- urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną
- anomalie i dysfunckje chromosomowe płodu w poprzednich ciążach
Biopsja trofoblastu
Czyli biopsja kosmówki, polega na pobraniu fragmentu kosmówki (błony płodowej) pod kontrolą USG. Takie badanie wykonuje się najczęściej poprzez nakłucie brzuszne igłą powłok brzusznych lub przez wprowadzneie cewnika dopochwowego. Wstępny wynik biopsji jest znany po ok. dwóch dobach, a ostateczny po kilku dniach. Badanie to wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży.
Amniopunkcja
Amniopunkcję wykonuje się przy pomocy ultasonografu, który ustala położenie dziecka, następnie igłą nakłuwa się pęcherz płodowy a strzykawką pobiera płyn owodniowy, który zawiera komórki skóry, ukłodu moczowo-płciowego i pokarmowego płodu. Poprzez namnożenie komórek i hodowlę in vitro w probówce można zbadać zestaw chromosomów dziecka, tym samym sprawdzić, czy nie wystepują anomalie i dysfukcje w DNA. Na wynik takiego badania czeka się około 10-30 dni. Badanie wykonuje się w okresie 13-19 tygodnia ciąży. Amniopunkcja jest najmniej niebezpiecznym badaniem, gdyż odsetek powikłań oraz ryzyko utraty przez kobietę ciąży jest niewielka, wynosi 0,5-1 proc.
Fetoskopia
To badanie, które umożliwia oglądanie płodu oraz wykonanie nawet niektórych zabiegów wewnątrz macicy poprzez wprowadzenie wziernika ze specjalnym systemem optycznym. Badanie może być wykonywane między 18 a 20 tygodniem ciąży.
Biopsja tkanek płodu
Jest konieczna, gdy zdarzaja się choroby, których inne badanie nie są w stanie wykazać, wtedy konieczne jest wykonanie fektoskopii z wykorzystaniem USG w celu pobrania wycinka skóry, mięśni lub wątroby płodu.
Kardocenteza
To badanie wykonuje się poprzez pobranie krwi z żyły pępowinowej (poprzez nakłucie powłok brzusznych) i jest możliwe oko. 18 tygodnia ciąży. Krwinki płodu, zwłaszcza białe, poddaje się badaniu cytogenetycznemu, które pomaga ustalić grupę krwi płodu, morfologię oraz ustalić diagnostykę wrodzonych chorób.
Diagnostyka przedimplantacyjna
Badanie to może być wykonane tylko przy zapłodnieniach pozaustrojowych (in vitro). Polega na pobraniu komórek z zarodka przed umieszczeniem go w macicy. Diagnostykę przeprowadza się, gdy istnieje ryzyko chorób płodu, głównie, niezgodności chromosowych i chorób genetycznych.
Czytaj więcej:
www.fit.pl
