Syndrom Hutchinsona – Gilforda jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, charakteryzującą się przedwczesnym starzeniem organizmu. Z greckiego nazywana progerią (starzenie się). Pierwsze wzmianki o tej chorobie ukazały się w 1886 roku z inicjatywy Jonathana Hutchinsona, a dziś, choć nadal nie wynaleziono na nią lekarstwa lekarze coraz więcej o niej wiedzą, dzięki czemu dzieci moją szansę na dłuższe i szczęśliwsze życie.Chorzy na progerię to małe dzieci z szybko starzejącym się ciałem. Na świecie istnieje jedynie kilkadziesiąt przypadków zachorowań. Nie wiadomo właściwie jakie jest jej podłoże a lekarze nadal pracują nad metodami jej leczenia.
Cechą wspólną dla wszystkich dzieci dotkniętych tym schorzeniem jest specyficzny wygląd.
Dzieci z progerią pod względem rozwoju psychicznego nie różnią się od swoich rówieśników, to i och fizjonomia sugeruje, że ciało zamiast naturalnego rozwoju, zaczyna przedwcześnie się starzeć. Pierwsze symptomy choroby widoczne są dopiero po 6 pierwszych miesiącach życia. U niektórych dzieci zmiany zachodzą później w przedziale od 6-12 miesiąca życia. Co może zaniepokoić rodziców?
Wypadanie włosów, rzęs i brwi, szybka utrata wagi pomimo normalnego odżywiania dziecka. Kolejnym sygnałem jest wzrost. Dzieci z progerią niewiele rosą.
Także twarz nabiera charakterystycznego wyglądu. Cienka i delikatna skóra uwidacznia naczynia krwionośne zarówno na głowie jak i całym ciele. Oczy stają nienaturalnie podkreślone ze względu na brak tkanki tłuszczowej podskórnej i wzrostu czaszki. W wyniku choroby lekko zakrzywia się nos, skóra staje się cienka, napięta a wraz z wiekiem staje się pomarszczona. Dzieci z progerią szybko odczuwają bóle stawów, bóle kręgosłupa, są malutkie i szczupłe przez co wyglądają jak małe laleczki z dużymi głowami.
Dzieci z progerią bardzo wcześnie odczuwają problemy z zębami. Ze względu na zbyt małą, nierosnąca żuchwę wypadają im zarówno mleczaki, jak i pierwsze stałe zęby.
Dzieci z syndromem Hutchinsona są nie tylko małe i kruche. Ich kości pozbawione mięśni i tłuszczu najczęściej z postępującą już osteoporozą, są bardziej narażone na kontuzje i złamania niż zdrowe dzieci, dlatego nie mogą normalnie brać udziału w zajęciach sportowych.
Życie dzieci z progerią nie jest usłane różami. Wyglądają inaczej, mają problemy zdrowotne starców, potrzebują stałej opieki rodzicielskiej i lekarskiej. Nie wszystkie mogą pozwolić sobie na normalny, aktywny udział w życiu społecznym głównie ze względów fizycznych. Dojazdy do szkoły, lekcje w dużych pomieszczeniach nie przystosowanych do ich potrzeb forsujące zajęcia sportowe i pozalekcyjne pochłaniają sporo energii i sił, których bardzo często brakuje dzieciom z progerią. To siła ich ducha popycha je, by za wszelką cenę pokonywać swoje bariery i wspólnie z rodzicami na nowo adaptować srodowiko do swoich możliwości fizycznych.
Co więcej dotknięte syndromem przedwczesnego starzenia wciąż rzadko dożywają wieku dojrzałego. Wielokrotnie mówi się, że dzieci z progerią są więźniami własnego ciała, ponieważ psychicznie rozwijają się jak zdrowe dzieci, często nawet wykazując ponad przeciętne zdolności i umiejętności, podczas, gdy ich ciało w zastraszającym tempie starzeje się i kurczy. Cechą charakterystyczną dzieci z progerią jest identyczny wygląd, każde dziecko z progerią wygląda bardzo podobnie, dlatego tak jak u dzieci dotkniętych zespołem Downa bardzo łatwo zaobserwować zmiany i objawy.
Na razie nie wynaleziono leku, który mógłby pozwolić dzieciom na dłuższe życie. Lekarze mogą jedynie łagodzić objawy przez regularne rehabilitacje, masaże, podawanie leków zmniejszanie bóle, obrzęki .
Wiele zależny także od najbliższych. W rodzinach z progerią rodzeństwo i rodzice - to najważniejsze wsparcie dziecka. Pomoc, ale także umiejętność wychowywania chorego dziecka z przeświadczeniem, że mimo wszystko jest ono normalne, wyjątkowe i może samodzielnie chodzić do szkoły i choć w niewielkim stopniu żyć i cieszyć się dzieciństwem, jak rówieśnicy to priorytet i jednocześnie niełatwe zadanie. Czasem rodzicom trudno jest dostrzec w małym , tarzejącym się ciałku dorastającego mentalnie przedszkolaka lub nastolatka. Dzieci z progerią najczęściej wiedzą o swojej chorobie i akceptują ją, ciesząc się po prostu każdym dniem i każdą nową umiejętnością, która daje im poczucie samodzielności i wiarę w każdy lepszy dzień.
m.k
www.dziecko.fit.pl
